Down Sendromu

Down Sendromu Nedir

En yaygın konjenital bozukluklardan biri Down sendromudur. Bu hastalıkta belirtiler bir kombinasyon halinde çocuğu etkiler. Tüm etnik gruplarda rastlanan hastalık doğan her 700 bebekten birinde görülür.

Sendrom bir kromozom kusuru nedeniyle döllenme anında oluşur. Ceninde bir tane fazla kromozom vardır, yani 46 yerine 47 kromozom. Down sendromu tanısı, genellikle bebeğin karakteristik unsurları nedeniyle doğumda konur Bununla birlikte, her zaman doğumdan hemen sonra tanı konamaz, ancak kromozom testleri ile tanı doğrulanır.
Down sendromu olan çocukların çoğu sağlıklı olarak yaşayabilir, ama Down çocuklarında sık sık bazı tıbbi sorunlar ortaya çıkar. Örneğin, bebeklerin yüzde 40′ında ameliyat gerektiren kalp sorunları vardır, ve yüzde 30′u tiroid hastalığı geliştirir. Çocukların yüzde 50′sinden çoğunda işitme sorunları vardır, ve görme bozukluklarına daha sık rastlanır. Ayrıca soğukalgınlığı gibi solunum hastalıklarına karşı daha zayıftırlar. Down sendromu olan çocuklarda büyüme ortalaması da farklıdır; daha kısa boyludurlar ve çabuk kilo alırlar. Down çocuğunun gelişimini izlemek için özel grafikler vardır.

Tedavi ve eğitim
Down sendromu olan çocuğun bakımı özel dikkat gerektirir. İlk iki haftada bebeğin meme emmesi ve sütü yutması güç olabilir. Eğer emzirmek istiyorsanız, sütün bebeğin ağzına akmasını sağlamak zorundasınız. Tiroid bezi düzgün çalışmıyorsa, bebeğin beden ısısını denetleyen mekanizması düzgün çalışmayabilir. Bedeninin üşümemesi ve aşırı derecede ısınmaması önemlidir Bebeğinizin cildi kuruysa, bebek yağı, nemlendirici krem ya da zeytinyağı ile masaj yapın. Oyun oynamak bebeğinizin dil kontrolünü geliştirir.

Öğrenme zorluğunun derecesi büyük farklılıklar gösterir, ama sıklıkla ana-babalar çocuklarının kapasitesinin beklentilerinin çok üstünde olduğunu farkederler. Genelde Down sendromlu çocuklar yaşıtlarından daha geç gelişir (örneğin, iki yaş çocuğunun klasik hırçınlığını dört yaşında gösterirler), ancak yaşamları boyunca ilerlemeyi sürdürürler. Yüksek oranda işitme, görme ve konuşma bozukluklarına rastlanmasına karşın, Down çocukları temel ilköğretim okullarında başarıyla eğitim görebilirler, bazıları ise lise dengi okullardan iyi derecelerle mezun olabilir.

Yaşam kalitesi
Yaşam beklentileri son zamanlarda hızlı yükseliş göstermekcedir. Geçmişte, bu tür kişiler çok ender 30 yaşına dek yaşayabilirlerdi, şimdi ise çoğu orta yaşlara dek yaşayabilmektedir. Bunun nedeni, Down sendromu olan kişileri etkileyen kalp hastalıklarının ve ağır solunum hastalıklarının tedavi olanaklarının artmasıdır. Ancak, Alzheimer hastalığı gelişmesi riski eskiye oranla daha yüksektir. Önemli bir başka etken de Down sendromlu çocukların toplum tarafından nasıl algılandığıdır. Görünüşleri ile kolay-;a farkedilirler, ve insanların çoğu neler yapabilecekleri konusunda onlara bir olanak vermeden önyargılı davranır. Down sendromlu çocuklarda da, bir topluluk içinde her zaman olabileceği gibi, yetenek ve kişilik farklılıkları vardır.

Estetik ameliyatlarla Down çocuğunun görünüşü değiştirilebilir. Bazı ana-babalar çocuklarının toplum içine katılmasını sağlamaya çalışırlar. Estetik ameliyat yaptırmanın ahlaki yanı henüz tartışılmakta olan bir konudur. Dilin dışarı sarkması bir bölümü ameliyatla alınarak önlenir; bir başka ameliyat çeşidi burun, yanak ve çenenin silikonla düzeltilmesidir. Eğer düşünülürse, bu tür ameliyatların buluğ çağından sonra yapılması uygun olur.