Osteopetroz

Osteopetroz

Kemiğin içinde bulunan, süngersi yumuşak dokunun, kemiğin yüzeyinde bulunan, tıkız ve sıkı kemiksi dokuya dönüşmesi. Albers-Schönberg mermer hastalığı da denir. Kemiklerin, adeta bir fildişi yapısı alması biçiminde ortaya çıkan ve çok az karşılaşılan bir hastalıktır. Bu değişimin sonucu olarak, kemiğin iç bölümü de. tıkız ve sıkı bir nitelik alır ve kesiti mermere benzer yapıda bir görünüme bürünür.

Meydana gelen bu değişikliğin sonucu, adeta bir mermer yapısı olan kemik, daha tıkızlaşır, kitle yoğunluğu artar, daha da sert bir nitelik alır. Kemikte kalsiyum maden tuzları büyük oranda fazlalaşır. Yapısı bu niteliği alan kemiğin dış çevreden darbelere karşı koyma gücü artmaz, tersine azalır. Bunun nedeni, kemiğin içinde bulunan süngersi dokunun kaybolması sonucu kemiğin esnek niteliğinin hemen hemen tümüyle ortadan kalkması ve kolay kırılır, dayanıksız bir yapıya dönüşmesidir. Gerçekten de dış çevreden gelen darbelere karşı koyma gücünü, kemiğin sertliğinden çok esnek nitelikteki yapısı sağlamaktadır. Örneğin cam sert yapısına rağmen kolay kırılır; bunun nedeni kendisine esneklik verebilecek bir yapıya sahip olmamasıdır.

Osteopetroz hastalığı, uyluk kemiği, baldır kemiği ve benzeri uzun kemiklerin orta bölümlerini etkiler. Kemiğin ortasındaki ilik kanalını zedeler; hatta bazen kemik iliği kanalının tümüyle yok olduğu da görülür. Osteopetroz bundan başka göğüs boşluğu ve kafatası kemiklerinde de görülen bir hastalık halidir. Kafatası kemiklerinde görülen osteopetroz, göz çukuru yöresindeki göz siniri üzerine yaptığı baskı sonucunda hastanın kör olmasına da yol açabilir. Ayrıca işitme siniri üzerinde yaptığı baskı, hastanın sağır olması sonucuna yol açabilir; görevi kulağın dış çevreden aldığı ses titreşimlerini beyne iletmek olan işitme siniri, üzerinde oluşan bu baskı sonucu, görevini yapamaz hale gelir.

Osteopetroz hastalığına tutulmuş olan kemikler röntgen filminde, saydamsız ve donuk bir görünümde belirirler. Kemiğin içinde bulunan süngersi yapıdaki dokunun iğ biçimindeki bölümünün görüntüsü, röntgen filmi üzerinde belirmez; oysa bu bölüm, sağlam durumdaki bir kemiğin röntgen filmi üzerinde görülür.

Osteopetroz hastalığının nedeni, bilinme inektedir. Çoğu kez, kalıtsal nedenlerin yol açtığı ve babadan oğula geçtiği görülmektedir. Bu hastalığa genellikle, küçük çocuklar tutulur ve genellikle bu küçük hastalar daha ergin yaşa erişmeden ölürler. Ölüme ağır kansızlık yol açar. Kansızlığa neden olan olay ise, uzun kemiklerin içinde bulunan kemik iliği kanalının küçülmesi, hatta bazı kez tümüyle ortadan kalkmasıdır. Böylece, alyuvar üretimi aksar. Bunun sonucu olarak da, hasta kansızlıktan ölür.

Osteopetrozun teşhisi, röntgen aracılığı ile yapılan muayeneye dayanır. Bundan başka kansızlığın ağır biçimine yakalanmış olan küçük çocukların kemikleri eğer kendiliğinden ya da en küçük bir darbe ya da çarpma sonucunda kınlıyorsa, bu belirti osteopetroz hastalığının teşhisinde büyük ölçüde yardımcı olur. Ayrıca, ailedeki başka kişilerde osteopetroz olgularının görülüp görülmediği de dikkate alınmaktadır. Osteopetroza karşı henüz tam anlamıyla etkili bir tedavi yolu bulunamamıştır.